Tiểu đường MODY là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

MODY là một dạng tiểu đường di truyền đặc biệt có thể xuất hiện từ khi còn trẻ. Không giống như tiểu đường type 1 hay type 2 thông thường, tiểu đường MODY mang những đặc điểm di truyền riêng biệt, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất insulin và cách cơ thể điều chỉnh đường huyết. Trong bài viết dưới đây, hãy cùng Kaapvaal tìm hiểu chi tiết về tiểu đường MODY nhé!

Tiểu đường MODY là gì?

Tiểu đường MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) là dạng bệnh tiểu đường di truyền, thường xuất hiện ở những người trẻ tuổi (trước 25 tuổi) và có mối quan hệ gia đình rõ ràng.

Khác với tiểu đường type 1, bệnh MODY không phải là do sự phá hủy hoàn toàn các tế bào beta sản xuất insulin mà thường liên quan đến các đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng của tuyến tụy.

Điểm đặc trưng của tiểu đường MODY là:

• Di truyền rõ ràng: Nếu cha mẹ mắc bệnh, khả năng con cái mắc bệnh cũng rất cao.
• Xuất hiện từ khi còn trẻ: Bệnh thường được chẩn đoán ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc người trẻ.
• Phản ứng điều trị khác biệt: Một số loại MODY có thể được kiểm soát tốt bằng chế độ ăn và thuốc uống, không nhất thiết phải dùng insulin như tiểu đường type 1.

Nguyên nhân và cơ chế hình thành

Tiểu đường MODY có nguồn gốc từ các đột biến di truyền. Những đột biến này xảy ra ở các gen kiểm soát chức năng của tế bào beta trong tuyến tụy – nơi sản xuất insulin. Một số nguyên nhân và cơ chế phát triển chính bao gồm:

• Đột biến gene: Các đột biến di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sản xuất insulin hoặc khả năng giải mã tín hiệu insulin của cơ thể. Một số đột biến khiến tế bào beta không phản ứng đúng với tín hiệu huyết đường tăng cao, từ đó gây ra rối loạn điều chỉnh đường huyết.
• Di truyền theo kiểu lặn hoặc trội: Tiểu đường MODY thường được truyền theo kiểu di truyền trội, nghĩa là chỉ cần có một bản sao của gene đột biến từ cha hoặc mẹ cũng đủ để gây ra bệnh.
• Chưa liên quan đến yếu tố môi trường: Khác với tiểu đường type 2, tiểu đường MODY không gắn liền với yếu tố béo phì, ít bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống hay lối sống. Điều này giúp phân biệt rõ ràng giữa MODY và các loại tiểu đường khác.

Việc hiểu rõ cơ chế hình thành của tiểu đường MODY sẽ giúp định hướng các phương pháp chẩn đoán di truyền và điều trị cá nhân hóa, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Phân loại các loại tiểu đường MODY

Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều loại MODY khác nhau, mỗi loại liên quan đến đột biến ở một gene cụ thể. Một số loại MODY phổ biến bao gồm:

MODY 1

• Đặc điểm: Liên quan đến đột biến ở gene HNF4A.
• Đặc điểm lâm sàng: Thường xuất hiện ở tuổi trẻ, mức đường huyết tăng dần và có thể đáp ứng tốt với thuốc hạ đường huyết.
• Điều trị: Một số bệnh nhân có thể được điều chỉnh bằng thuốc uống thay vì cần dùng insulin.

MODY 2

• Đặc điểm: Liên quan đến đột biến ở gene GCK (Glucokinase).
• Đặc điểm lâm sàng: Bệnh nhân thường có mức đường huyết tăng nhẹ, nhưng ổn định theo thời gian.
• Điều trị: Nhiều trường hợp không cần can thiệp y tế quá mức, chỉ cần theo dõi và điều chỉnh chế độ ăn uống.

MODY 3

• Đặc điểm: Do đột biến ở gene HNF1A, đây là loại MODY phổ biến nhất.
• Đặc điểm lâm sàng: Bệnh nhân thường có biểu hiện tăng đường huyết rõ ràng và có phản ứng tốt với các loại thuốc hạ đường huyết uống như sulfonylurea.
• Điều trị: Điều trị chủ yếu dựa vào thuốc uống và thay đổi lối sống.

Các loại MODY khác

Ngoài các loại trên, còn có MODY 4, MODY 5 và nhiều loại MODY khác liên quan đến các gene khác nhau. Mỗi loại sẽ có đặc điểm lâm sàng riêng và đáp ứng cách điều trị khác nhau, vì vậy chẩn đoán chính xác từng loại là rất quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Triệu chứng của tiểu đường MODY

Các triệu chứng của tiểu đường MODY có thể nhẹ hoặc không rõ ràng ở giai đoạn đầu, nhưng nếu không được kiểm soát, bệnh có thể tiến triển và gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Tăng đường huyết: Mức đường huyết cao, đặc biệt là sau bữa ăn, là dấu hiệu chính của bệnh.
• Khát nước và tiểu nhiều: Khi đường huyết vượt quá mức bình thường, cơ thể sẽ cố gắng loại bỏ lượng đường dư thừa qua đường tiểu, dẫn đến tình trạng mất nước.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân: Dù ăn uống bình thường nhưng bệnh nhân có thể giảm cân do cơ thể không sử dụng đường hiệu quả để chuyển hóa năng lượng.
• Mệt mỏi: Thiếu hụt insulin làm giảm khả năng cung cấp năng lượng cho các tế bào, khiến bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi và yếu đuối.
• Triệu chứng khác: Một số bệnh nhân có thể gặp các dấu hiệu như mờ mắt, khó tập trung hoặc thay đổi thị lực do sự dao động của đường huyết.

Việc nhận biết sớm các triệu chứng là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán và can thiệp kịp thời, tránh tình trạng bệnh tiến triển gây biến chứng nguy hiểm.

Các phương pháp điều trị tiểu đường MODY

Thay đổi lối sống

• Chế độ ăn uống lành mạnh: Cần xây dựng một thực đơn hợp lý, giảm đường, tinh bột và tăng cường chất xơ, giúp kiểm soát đường huyết một cách tự nhiên.
• Tập luyện thể dục: Hoạt động thể chất đều đặn giúp cải thiện quá trình trao đổi chất và hỗ trợ kiểm soát đường huyết.
• Quản lý căng thẳng: Căng thẳng cũng có thể làm tăng đường huyết, vì vậy việc thư giãn, ngủ đủ giấc và duy trì tinh thần thoải mái rất cần thiết.

Sử dụng thuốc điều trị

Một số loại MODY, chẳng hạn như MODY 3, có thể được kiểm soát tốt bằng các loại thuốc hạ đường huyết uống như sulfonylurea, giúp kích thích tế bào beta sản xuất insulin hiệu quả. 

Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ điều chỉnh liều lượng thuốc sao cho phù hợp với mức đường huyết của bệnh nhân. Bệnh nhân nên theo dõi đường huyết định kỳ để đánh giá hiệu quả của thuốc và điều chỉnh kịp thời khi cần thiết.

Điều trị bằng insulin

Mặc dù tiểu đường MODY thường không cần phải dùng insulin ngay từ đầu, nhưng trong một số trường hợp nặng khi đường huyết không được kiểm soát, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng insulin. Việc điều chỉnh liều insulin đòi hỏi sự theo dõi sát sao để tránh nguy cơ hạ đường huyết quá mức.

Một số biện pháp phòng ngừa và quản lý tiểu đường MODY

Mặc dù tiểu đường MODY là bệnh di truyền và không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng việc quản lý bệnh chặt chẽ đối với những người có nguy cơ di truyền từ gia đình có thể giúp hạn chế các biến chứng nguy hiểm. Dưới đây là một số cách quản lý bệnh hiệu quả:

Kiểm soát đường huyết chặt chẽ

Việc tự kiểm tra đường huyết định kỳ và thường xuyên sẽ giúp nhận biết sớm những dấu hiệu tăng hoặc giảm đột ngột để kịp thời điều chỉnh. Hiện nay, các thiết bị đo đường huyết hiện đại có thể hỗ trợ việc giám sát đường huyết một cách hiệu quả ngay tại nhà.

Bên cạnh đó, bạn cũng nên định kỳ đến các cơ sở y tế để kiểm tra tổng quát, đánh giá tình trạng sức khỏe và nhận tư vấn phương pháp điều trị khi cần thiết.

Chế độ dinh dưỡng hợp lý

Xây dựng thực đơn dựa trên nguyên tắc ăn nhiều rau xanh, trái cây tươi, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế đường và chất béo không lành mạnh. Nên chia nhỏ thành nhiều bữa ăn trong ngày để duy trì mức đường huyết ổn định và tránh tình trạng tăng đột biến sau bữa ăn lớn.

Tập luyện thể dục đều đặn

Tập luyện thể dục giúp cải thiện lưu thông máu, tăng cường trao đổi chất và hỗ trợ quá trình hấp thu insulin. Các bạn có thể chọn hình thức tập luyện phù hợp với tình trạng sức khỏe của mình như đi bộ, bơi lội, yoga hoặc tập thể dục nhẹ nhàng.

Quản lý stress và giấc ngủ

• Giảm căng thẳng: Căng thẳng có thể làm thay đổi nồng độ hormone trong cơ thể, từ đó ảnh hưởng đến mức đường huyết. Các biện pháp thư giãn như thiền, yoga, nghe nhạc nhẹ nhàng sẽ giúp tinh thần được thư thái.
• Ngủ đủ giấc: Giấc ngủ đủ và chất lượng sẽ giúp cơ thể phục hồi, duy trì quá trình trao đổi chất và hỗ trợ quản lý đường huyết ổn định.

Tiểu đường MODY là một dạng tiểu đường di truyền đặc biệt, chủ yếu xuất hiện ở những người trẻ tuổi và có tiền sử bệnh trong gia đình. Qua bài viết này, hi vọng bạn đã nắm được những thông tin cơ bản và cần thiết để có cái nhìn toàn diện về bệnh tiểu đường MODY.

XEM THÊM CÁC BÀI VIẾT LIÊN QUAN:

Bệnh tiểu đường tuýp 1 là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh tiểu đường tuýp 2 là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Tiểu Đường Không Phụ Thuộc Insulin Là Gì? Nguyên Nhân, Cách Điều Trị Và Phòng Ngừa

Kaapvaal – TOP 1 sản phẩm chăm sóc vết thương từ Công nghệ Y học tái tạo

Hotline: 0967.680.818 để được tư vấn chi tiết từ bác sĩ chuyên môn!

Website: https://kaapvaal.vn/

Email: kaapvaal2024@gmail.com